Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

Down Sendromu ve Prenatal Tarama (İkili test ve Üçlü test)

Down sendromu nedir? Down sendromunu gebelikte belirlemek mümkünmüdür? Risk ne demektir? Sonuçlar ne zaman çıkar? Eşik değerin üzerinde sonuç ne anlama gelir? Eşik değerin altında sonuç ne anlama gelir? Neden Tarama-Negatif sonucu olan gebeler nadiren de olsa Down Sendromlu bebek sahibi olur? Bebeği Down sendromlu olmadığı halde bazı gebelerde neden Tarama-Pozitif sonuç çıkmaktadır? İkili test (Kombine test) veya üçlü test Down Sendromlu tüm gebelikleri belirleyebilir mi? Yaş neden önemli? Tarama-Pozitif sonuç çıkarsa bana hangi ileri tanı yöntemleri uygulanacak? Detaylı Ultrason ile neler belirlenebilir? Bebek Down sendromlu ise ne olacak?
Down sendromu nedir?
Down sendromu ağır zeka geriliğinin en sık görülen nedenidir. Ayrıca kalpte, görmede ve duymada problemler görülür. Bu sendromun nedeni anne karnında gelişmekte olan bebeğin hücrelerinde bulunan ekstra 21. kromozomun varlığıdır. Doğan her 700 bebekten birinde görülür. Genellikle kalıtımsal değildir ve ailede hiçbir Down sendromu hikayesi olmasa da bebek etkilenebilir. Bebek doğmadan önce zeka geriliğinin derecesini tespit etmek mümkün değildir. Down sendromlu 10 bebekten 9’u ilk yıl yaşarlar ve bunların yarısı 60’lı yaşlara ulaşır.
Down sendromunu gebelikte belirlemek mümkünmüdür?
Amniyosentez veya koryonik villöz örnekleme (CVS) ile kesin tanı konmakla birlikte her iki testin riskleri nedeni ile öncelikle tarama testleri yapılmaktadır. Bu tarama testleri ikili test (Ultrason bulgusu OLAN NT eklendiğinde kombine test olarak bilinir) ve üçlü test olarak bilinen testlerdir. İkili test  gebeliğin 10-13.haftaları arası yapılan ve bebeğin ultrason bulguları ile anne kan testlerinin bilgilerini birleştiren bir testdir ve Down sendromu yanında Trizomi 18 olarak bilinen diğer bir genetik hastalık da tespit edilebilmektedir. Üçlü test ise gebeliğin 14-22.haftaları arası yapılan Down sendromu, açık nöral tüp defektleri (NTD) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) tarama testidir. Her iki tarama testinde gebe yaşı ve belirtilen testler kullanılarak Down sendromu riski belirlenmeye çalışılmaktadır.Tüm yaştaki gebe kadınlara uygulanabilir. Her ikisi de bir tarama testidir. Kesinlikle bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını tam olarak belirleyemez. Sadece Down sendromlu bebek sahibi olma riski yüksek olanlar belirlenerek bu gebelere ileri ve kesin tanı yöntemleri önerilir.
Risk ne demektir?
Bir olayın olma olasılığıdır. Örneğin Down sendromu riski 1:100 demek eğer 100 gebe bu test sonucuna sahipse bu gebelerden birisi Down sendromlu bebek sahibi olacak, 99’u olmayacak anlamına gelir. Bu bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin % 1, olmama ihtimalini % 99 olması ile eş değerdir.
Sonuçlar ne zaman çıkar?
Testler laboratuvarın kendi bünyesinde çalışılıyorsa 3-4 saat içinde çıkar. Sonuç riskler ile birlikte  cut off (eşik) değerinin üzerinde veya eşik değerinin altında diye verilmektedir. Eşik değeri Down sendromu için 1:250’dir.
Eşik değerin üzerinde sonuç ne anlama gelir?
Öncelikle  bu Tarama-Pozitif sonuç anlamına gelir ve Down Sendromlu bebek sahibi olma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. İkili test yaptırmayı kabul eden her 30 gebeden 1’i bu yüksek risk gurubunda çıkacaktır. Ancak Tarama-Pozitif sonucuna sahip çoğu gebe Down Sendromlu bir bebeğe sahip değildir.
Örneğin Tarama-Pozitif sonuçlu her 23 gebeden sadece biri gerçekten Down Sendromlu bir gebeliğe sahiptir.
Eğer gebe bu yüksek riskli gruptaysa kendisine kesin tanı koyduran bir test önerilecektir.
Eşik değerin altında sonuç ne anlama gelir?
Öncelikle bu Tarama-Negatif sonuç anlamına gelir ve genellikle gebeye kesin tanı testi önerilmeyecektir.
Ancak Tarama-Negatif sonuç Down Sendromlu gebelik olasılığını ortadan kaldırmamaktadır.
Neden Tarama-Negatif sonucu olan gebeler nadiren de olsa Down Sendromlu bebek sahibi olur?
Bunun nedeni tarama testleri etkilenen gebeliği etkilenmeyenden tam olarak ayırt edemez.
Bebeği Down sendromlu olmadığı halde bazı gebelerde neden Tarama-Pozitif sonuç çıkmaktadır?
Tarama sonucu yaşa ve kanda bakılan testlerin seviyelerine bağlıdır. Testlerin kadınlar arasındaki değişkenliği doğal olarak mevcut olduğundan Tarama-Pozitif sonuca sahip birçok kadın etkilenmiş bir gebeliğe sahip değildir. Tarama-Pozitif sonuç gebeyi sadece yüksek riskli gruba sokar ve bize kimlere ileri tanı yöntemlerini uygulayacağımızı söyler.
İkili test (Kombine test) veya üçlü test Down Sendromlu tüm gebelikleri belirleyebilir mi?
Hayır. Yaklaşık 10 Down Sendromlu gebelikten 8’i belirlenebilmektedir. Buna göre Down Sendromlu 10 gebelikten 2’si Tarama-Negatif sonuca sahip olacak ve tarama testleri tarafından tespit edilemeyecektir. Burada bahsettiğimiz Down sendromlu bebeğe sahip gebelerdir.
Yaş neden önemli?
Herhangi bir kadın Down Sendromlu bir bebeğe sahip olabilir fakat bunun olma olasılığı gebenin yaşı ilerledikçe artmaktadır. Bu yüzden risk hesaplanırken yaş bir faktör olarak kullanılmaktadır. Gebenin laboratuvara gerçek yaşını (nüfus kağıdı yaşını değil!) söylemesi bu açıdan çok önemlidir.
Tarama-Pozitif sonuç çıkarsa bana hangi ileri tanı yöntemleri uygulanacak?
Öncelikle gebenin kendi yaşı ve gebeliğin kaç hafta ve günlük olduğu yani gebelik yaşı doğru olarak tespit edilmelidir. Gebelik yaşının ultrason ile tespit edilmesi daha doğru sonuçlar edilmesini sağlar.
Eğer sonucunuz Tarama-Pozitif ise size ileri tanı yöntemleri önerilecektir. Bunlar genellikle detaylı ultrason ile birlikte chorionic villus örnekleme (CVS) veya amniosentezdir.
Koryonik villöz örnekleme (CVS) veya amniyosentez nedir?
CVS gebeliğin erken dönemlerinde, amniyosentez ise gebeliğin geç dönemlerinde uygulanan işlemlerdir. Her 2 işlem de birkaç dakika sürmektedir. CVS’de ultrason eşliğinde basit bir cihazla plasental doku örneği alınmaktadır. Amniyosentezde ise yine ultrason eşliğinde bir iğne ile rahime girilerek bebeğin etrafındaki amniotik sıvıdan bir miktar numune (4 çay kaşığı kadar) alınır. Elde edilen hücreler 3 haftaya kadar uzayan işlemler sonrasında kromozom açısından incelenir. Hücrelerde tüm kromozomlar incelendiğinden Down sendromu dışındaki kromozomal bozukluklar da saptanabilir. Bu bozuklukların görülme şansı %1’den azdır. Bu işlemler sonrasında hastanede genellikle kalmak gerekmez.  Her 2 işlemin de % 0.5 ile % 1 arası düşük riski yani bebeği kaybetme riski bulunmaktadır. Zaten bu yüzden öncelikle tarama testleri önerilmektedir.
Hiçbir test bebeğin tüm doğumsal hastalıklarının olmadığını garanti edemez ancak CVS veya amniosentez sonucu negatif ise hemen hemen kesinlikle Down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler ekarte edilebilir.
Detaylı Ultrason ile neler belirlenebilir?
Detaylı Ultrason anensefali ve açık spina bifidayı belirlemekte kullanılır. Ultrason ile Down sendromu tanısı koymak mümkün değildir. Ancak ultrasonda 18-20. haftalar arası Down sendromu ile ilişkilendirilebilecek belirli fiziksel özellikler görülebilir. Bu özelliklerinden herhangi birisinin görülmesi ileri tanı yöntemlerinden birisinin uygulanması için endikasyondur ancak bu fiziksel özelliklerin görülmemesi Down sendromunu ekarte etmez.
Bebek Down sendromlu ise ne olacak?
Bebek Down sendromlu ise gerekli bilgiler gebeye doktoru tarafından verilecektir. Eğer gebelik sonlandırılmak istenirse ve yasal süreler içinde ise yine doktoru bu konuda yardımcı olacaktır. Eğer gebeliği devam ettirmek isterse nerelerden destek alacağı konusunda yine gebeye gerekli bilgi akışı sağlanacaktır.
Copyright © 2014 - Ultralab | ELENBİS